ニュースレター
| ヒトSMN2遺伝子コピー数に応じたSMAモデルマウス：疾患表現型と病態進行の新たな洞察 |
| 2025年7月14日 |
| 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、SMN1遺伝子の欠失や変異によって引き起こされる進行性神経筋疾患であり、患者のSMN2コピー数が疾患の重症度に深く関与しています。本研究では、マウス由来Smn1遺伝子を完全に欠損し、ヒトSMN2遺伝子を2、3、4コピー導入した3種のモデルマウス（B6-2*hSMN2、B6-3*hSMN2、B6-4*hSMN2）を用いて、遺伝子発現、SMNタンパク量、成長発達、表現型および疾患進行を比較解析しました。その結果、SMN2コピー数の増加がSMNタンパク量の上昇および疾患進行の緩和に寄与することが明らかとなりました。これらのモデルは、SMAの病因解明およびヒトSMN2を標的とした治療戦略の開発に貴重なツールとなります。 Read More > |
| UBIAD1とCoQ10による乳がん進行の抑制：細胞膜の力学特性とフェロトーシス感受性の制御を通じて |
| 2025年7月07日 |
| 近年の研究により、コエンザイムQ10（CoQ10）とその合成酵素UBIAD1が、乳がんの進行と転移において重要な役割を果たすことが明らかになりました。本研究では、三陰性乳がん（TNBC）を中心に、UBIAD1およびCoQ10ががん細胞の膜流動性や硬度を調節し、PI3K/AKT経路の活性化を抑制することで、細胞の浸潤・転移能を低下させることを報告しています。さらに、CoQ10の補充やUBIAD1の再発現により、フェロトーシス（鉄依存性細胞死）への感受性が高まり、治療耐性の克服にもつながる可能性が示唆されました。本稿では、乳がんにおけるUBIAD1/CoQ10経路の新規な腫瘍抑制メカニズムとその治療応用への展望を紹介します。 Read More > |
| B細胞特異的な遺伝子改変を可能にするCd19-iCreツールマウスモデル |
| 2025年6月30日 |
| Cd19-iCreツールマウスは、内因性Cd19プロモーターの制御下でiCre組換え酵素を発現し、B細胞系譜における高特異的な遺伝子組換えを実現します。B細胞の分化・機能解析や、自己免疫疾患・B細胞性リンパ腫などの病態解明に有用なモデルです。 Read More > |
| 脂肪細胞特異的遺伝子操作に最適：Adipoq-iCreマウスで進化する脂肪研究 |
| 2025年6月23日 |
| Adipoq-iCreマウスは、脂肪細胞特異的にCreリコンビナーゼを発現するモデルであり、脂肪組織における遺伝子操作研究に最適です。白色脂肪組織および褐色脂肪組織において高い組織特異性を示し、loxP部位間で効率的な組換えが可能です。内因性のAdipoq遺伝子の発現には影響を与えず、他組織での非特異的発現も極めて低いため、脂肪代謝・発生・疾患研究に有用なツールです。 Read More > |
| Nature掲載｜ベージュ脂肪産生を制御する新たな分子機構を解明 |
| 2025年6月16日 |
| PRDM16の安定性制御を通じてベージュ脂肪の産生を調節するCUL2–APPBP2経路が同定され、代謝改善の新たな標的となる可能性が示された。 Read More > |
| Cell誌発表：JAK1が感覚神経細胞で新たな機能を果たすことを発見 |
| 2025年6月09日 |
| Cell誌掲載の研究により、アメリカのIcahn School of Medicine at Mount Sinaiのチームは、感覚神経ニューロンにおけるJAK1がCGRPβを介してILC2の機能と肺炎症を抑制する免疫調節機能を持つことを明らかにし、喘息などの新たな治療戦略への可能性を示しました。 Read More > |
| セリンを含む中程度のN2C GGCリピートが初めて早期パーキンソン病様の表現型を誘導することを確認 |
| 2025年6月02日 |
| シンガポール国立神経科学研究所の研究チームは、NOTCH2NLC遺伝子内のセリンを含む中程度のGGC繰り返し配列（32G13S）が、ミトコンドリア損傷や過剰髄鞘化を引き起こし、初期パーキンソン病様の表現型（神経過興奮、運動障害）をマウスモデルで再現することを発見しました。細胞実験ではタンパク質凝集促進とATP産生低下も確認され、研究成果はMolecular Neurodegeneration誌に掲載されました。この発見は神経変性疾患の新たな分子メカニズム解明に貢献します。 Read More > |
| 世界炎症性腸疾患デー｜IBDに挑む：疾患モデルと治療のブレークスルー |
| 2025年5月19日 |
| IBD（炎症性腸疾患）の発症機構と治療法開発において、化学誘導モデル、遺伝子改変モデル、ヒト免疫系マウスなど多様な動物モデルが活用されている。Cyagenは、IBD研究および創薬を加速するヒト化マウスモデルの構築を支援している。 Read More > |
| ハンチントン病：革新的ヒト源性モデルが切り開く治療薬開発の新たな道 |
| 2025年5月15日 |
| ハンチントン病は遺伝子変異により神経細胞が退行し、運動機能や認知機能の低下を引き起こします。新しい治療法の研究には、遺伝子編集やヒト源性モデルが重要な役割を果たしています。 Read More > |
| 世界ループスデー特集：SLE動物モデルが病態解明と治療革新を加速 |
| 2025年5月09日 |
| 全身性エリテマトーデス（SLE）の病態解明と新規治療開発において、動物モデルは不可欠です。本稿では、イミキモドやプリスタン誘導モデル、MRL/MpJ-Fasノックアウトモデルを紹介し、各モデルの特性と応用、治療評価への有用性を概説します。 Read More > |
